Menschen die unter einer der bislang 7000 erfassten seltenen monogenen Krankheiten leiden können erneut hoffen. Neue Erkenntnisse kommen nun aus der molekulargenetischen Forschung. Das Baylor College of Medicine in Houston, Texas, ging in der bislang seltenen Durchführung der sogenannten „Exom-Sequenzierung“ voraus und bringt damit den entscheidenden Ansatz in der Methode zur Entschlüsselung von Krankheiten, dessen Auslöser im „Exom“ begründet liegen.

Die klare Diagnose bei von Geburt an beginnenden Krankheiten wie Bewegungsstörungen, Atemnot und Aufmerksamkeitsstörungen wurde bislang durch die Ähnlichkeit der Krankheiten untereinander zusätzlich erschwert. Selbst Spezialisten auf diesem Gebiet stießen an ihre fachlichen Grenzen. Oft müssen Betroffene dabei strapazierende Phasen medizinischer Untersuchungen durchlaufen um am Ende doch zu keiner erlösenden Diagnose zu kommen. Bei besonderem Verdacht werden einzelne Kandidatengene sequenziert. Doch bei 50 Prozent der Fälle kommt es auch hier nicht zur vollständigen Aufklärung. Ein richtungsweisender Fall hat sich im Jahr 2010 in den USA ereignet. Dort hat sich die Familie Beerys nach mehrmaligen ergebnislosen Untersuchungen ihrer Zwillinge einer Exom-Sequenzierung unterzogen.

Hierunter ist die Bestimmung der Nukleotid-Abfolge (Sequenz) in einem DNA-Molekül zu verstehen. Sie hat die biologischen Wissenschaften maßgeblich gestaltet und das Wissensgebiet der Genomik hervorgebracht. Unter dem Begriff „Exom“ werden jene zwei Prozent des Genoms beschrieben die die genetischen Informationen für die Proteine enthalten. Und genau hier werden durch Sequenzveränderungen im proteincodierenden Bereich Krankheiten hervorgerufen. Nach 60 Tagen der Sequenzierung konnte eine Mutation in einem Gen namens SPR festgestellt werden. Das Protein erfüllt ihre Rolle in der Herstellung von Dopamin und Serotonin. Die Zwillinge bekommen neben L-Dopa auch einen Vorläuferstoff von Serotonin verabreicht und sind seit dem symptomfrei. Das Verfahren der „Exom-Sequenzierung“ zu Diagnosezwecken ist jung. Nach der Veröffentlichung der erfolgreichen Diagnose befindet sich das Forschungsgebiet in einer vielversprechenden Hochphase. Die Besonderheit der Herausforderung setzt sich allein schon daraus zusammen, dass sich die angenommenen 7000 Krankheiten auf lediglich eine einzige Veränderung in einem der 22.000 Gene der Menschen komprimiert.

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