Eine Forschungseinheit um den Wissenschaftler Matthew Hurles vom Sanger Institute in Cambridge /England hat durch die Sequenzierung des Exoms von 1891 Kindern aus fünf verschiedenen Ländern hervorgebracht, dass 610 der an der Studie beteiligten Kinder einen Herzfehler als Teil eines Syndroms, also bei dem weitere Fehlbildungen vorkommen, aufwiesen.  Bei den übrigen 1281 Kindern konnte ein isolierter Herzfehler, also nicht-syndromal festgestellt werden. Die Wissenschaftler fanden zudem heraus, dass non-syndromale Herzfehler meistens von einem nicht erkrankten Elternteil geerbt werden. Dabei kommen die sogenannten de-novo Mutationen (neu entstandene Mutationen), bei den nicht von einem Elternteil weitergegebenen, also den syndromalen Herzfehlern vor. Bei diesen konnten drei Mutationen ausgemacht werden. Sieben Kinder waren von de-novo-Mutationen im CDK13-Gen betroffen, fünf der Kinder wiesen Mutationen im Gen CHD4 und drei im PRKD1-Gen auf. Alle drei Gene sind für die Kodierung der für die Entwicklung des Embryos zuständigen Funktionen wichtig. Die Ergebnisse der bisher größten Genomstudie dieser Art wurden im Nature Genetics publiziert. Bislang gehen Humangenetiker davon aus, dass die meisten Herzfehler eine Folge von Gendefekten sein müssen. Es sind jedoch wenige bekannt. Die gesundheitliche Unauffälligkeit der Familienmitglieder der herzkranken Kinder könnte zum einen darauf zurückgeführt werden, dass die Genfehler in der Embryonalphase neu aufgetreten sein könnten, oder dieser Genfehler äußerst selten vorkommt.

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